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Narcolepsia

La narcolepsia es un trastorno crónico del sueño que se engloba dentro de las hipersomnias. Se caracteriza por la somnolencia diurna excesiva en situaciones inapropiadas junto otros síntomas como pueden ser la cataplejía, alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño y fragmentación del sueño nocturno, sin otra causa que lo justifique. La prevalencia típica ronda entre 25 y 50 por cada 100.000 habitantes y, para su diagnóstico, la prueba de elección es el test de latencias múltiples de sueño (TLMS).

¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno crónico del sueño, sin cura, que se caracteriza por somnolencia diurna severa y persistente, la cual puede repercutir en la escuela, el trabajo y los entornos sociales, así como aumentar el riesgo de accidentes y lesiones graves. Las personas que padecen narcolepsia tienen complicaciones para mantenerse despiertas durante periodos largos, sin importar en qué circunstancia se encuentren, por lo que puede afectar gravemente a su rutina¹.

Este trastorno del sueño puede venir acompañado también por una pérdida repentina del tono muscular (llamada cataplejía), la cual se puede desencadenar por la experimentación de una emoción intensa. Cuando la cataplejía acompaña la narcolepsia, se denomina narcolepsia de tipo 1 (NT1); cuando ocurre sin cataplejía, se denomina de tipo 2 (NT2).

Aunque no tiene cura, la sintomatología de la narcolepsia se puede controlar con medicación y modificaciones en el estilo de vida. Para esta afección, es crucial recibir el apoyo del entorno; es decir, el de la familia, amigos, compañeros de trabajo y docentes.

Comprender los tipos de narcolepsia y sus síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento puede capacitar a los pacientes, así como a sus seres queridos, para saber llevar mejor los episodios¹.

Síntomas de la narcolepsia

Somnolencia diurna excesiva

Cuando una persona sufre de narcolepsia se queda dormida durante el día sin previo aviso, en cualquier momento o lugar. Un ejemplo puede ser durante el trabajo o evento social. Estos episodios suelen tener un lapso de minutos hasta media hora. Al principio se siente descanso, pero al cabo de un rato vuelve la sensación de somnolencia.

Pérdida repentina del tono muscular

Los pacientes con narcolepsia de tipo 1, que también sufren de cataplejía, pueden sufrir cambios físicos que pueden incluir problemas en el habla o debilidad en la mayoría de los músculos y pueden durar unos cuantos minutos. Esta condición es provocada por las emociones intensas y no se puede controlar, y algunas personas pueden sufrir uno o dos episodios al año y otros numerosos episodios diarios.

Parálisis del sueño

A menudo, la narcolepsia va acompañada de parálisis del sueño, la cual es una incapacidad temporal para moverse o hablar mientras las personas se quedan dormidas o despiertan. Suele durar unos segundos o minutos, pero provoca miedo e incomodidad.

Estas parálisis del sueño ocurren con normalidad durante un período del sueño REM (movimientos oculares rápidos), lo cual evita que tu cuerpo se mueva. No obstante, cabe destacar que muchas personas que no sufren narcolepsia pueden experimentar algún episodio de parálisis del sueño.

Cambios en el ciclo REM

Durante esta fase del sueño es cuando se producen los sueños. Este ciclo se puede presentar durante cualquier momento del día o la noche para las personas que sufren de narcolepsia y normalmente llegan a este ciclo rápidamente después de quedarse dormidas.

Alucinaciones

Las personas que sufren narcolepsia también pueden sufrir alucinaciones hipnagógicas mientras se quedan dormidas, o hipnopómpicas, si ocurren al despertar. Por ejemplo, pueden sentir que hay un extraño en la habitación, y normalmente se perciben de manera vívida y terrorífica.

Comportamientos automáticos

Tratar de evitar la somnolencia puede desencadenar comportamientos automáticos que ocurren mientras la persona no está consciente. Por ejemplo, un estudiante en clase puede continuar escribiendo, pero en realidad solo está garabateando líneas en la hoja.

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¿Qué causa la narcolepsia?

Cabe destacar que no se conoce la causa de la narcolepsia. Para la narcolepsia de tipo 1 se han descrito niveles bajos de hipocretina, una hormona neuropéptida excitante que regula la vigilia y el sueño MOR. No obstante, la genética juega un papel marginal: el riesgo de que un padre transmita a un hijo narcolepsia es de alrededor de un 1%. La narcolepsia de tipo 1 se ha relacionado con un marcador característico: el HLA DQB1 0602 está presente en la mayoría de los pacientes con narcolepsia de tipo 1, aunque también puede aparecer en la población general.

Por ello, se pueden derivar un par de factores de riesgo: la edad (el inicio se suele dar entre los 10 y 30 años) y los antecedentes familiares (el riesgo aumenta de 20 a 40 veces si un familiar padece narcolepsia³).

Diagnóstico de la narcolepsia

El diagnóstico de narcolepsia requiere un análisis cuidadoso por parte de un médico especialista en sueño. Debido a que es poco común y los síntomas pueden atribuirse erróneamente a otras causas, la narcolepsia puede no ser diagnosticada durante muchos años.

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El proceso de diagnóstico comienza con una revisión de los síntomas y el historial médico. Este paso ayuda al médico a comprender los hábitos de sueño del paciente y la naturaleza de su somnolencia diurna excesiva. En muchos casos, especialmente con niños, los miembros de la familia están involucrados para aportar más contexto sobre los síntomas del paciente.

Se pueden realizar pruebas para evaluar la somnolencia diurna excesiva y el sueño. Una prueba llamada Escala de Somnolencia Epworth (ESE) se basa en el sentido subjetivo de los síntomas por parte del paciente. Además, puede ser necesario llevar a cabo una polisomnografía (PSG), la cual consiste en colocar sensores que monitorean la actividad cerebral y respiratoria durante el sueño. Este tipo de estudio se realiza durante la noche en una clínica especializada en trastornos del sueño o en el domicilio del paciente.

El día después de la prueba de PSG, se puede recurrir a otro examen llamado prueba de latencias múltiples del sueño (TLMS) para evaluar objetivamente la somnolencia. Durante la TLMS, se instruye al paciente para que trate de conciliar el sueño en cinco intervalos diferentes mientras permanece conectado a los sensores utilizados en la PSG. Las personas con narcolepsia tienden a conciliar el sueño con rapidez y comienzan rápidamente el sueño REM durante la prueba MSLT.

Se puede usar otra prueba, llamada recolección de líquido cefalorraquídeo (LCR), y evaluar su nivel de hipocretina. Esto se hace con un procedimiento llamado punción lumbar. Los niveles bajos de hipocretina son indicativos de narcolepsia NT1 y ayudan a distinguirlo de la narcolepsia NT2.

Criterios diagnósticos de la narcolepsia

Los médicos siguen criterios estandarizados para diagnosticar trastornos del sueño. La estandarización ayuda a garantizar un diagnóstico preciso y la diferenciación entre NT1, NT2, hipersomnias y otras condiciones que causan somnolencia diurna excesiva.

Los criterios para la narcolepsia NT1 y NT2 requieren una somnolencia diurna excesiva que dure al menos tres meses. Para la narcolepsia NT1, un paciente debe tener niveles bajos de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo o tener síntomas de cataplejía, además de un período breve para conciliar el sueño y entrar en el sueño REM en la prueba TLMS. Para la narcolepsia NT2, un paciente debe tener resultados similares en el TLMS, pero no puede tener cataplejía o niveles bajos de hipocretina.

Otros trastornos del sueño tienen síntomas similares a los que se encuentran en la narcolepsia NT2, lo que puede dificultar el diagnóstico. Por esta razón, es necesario que el médico descarte otras condiciones analizando cuidadosamente los resultados de las pruebas y los síntomas del paciente. Aunque no es suficiente para diagnosticar la narcolepsia NT2, la presencia de siestas breves y reparadoras y el sueño nocturno interrumpido ayudan a distinguir la narcolepsia de otras hipersomnias.

Tratamientos de la narcolepsia

Aunque los enfoques conductuales suelen ser útiles y muy recomendables para combatir los síntomas de la somnolencia diurna excesiva (como, por ejemplo, procurar llevar a cabo medidas de higiene del sueño, ejercicio y una dieta equilibrada), la mayoría de las personas con narcolepsia también reciben tratamiento con medicamentos para ayudar a controlar uno o más síntomas.

Los medicamentos para la narcolepsia a menudo mejoran los síntomas, pero también pueden causar efectos secundarios. Estos medicamentos requieren receta médica y deben usarse con cuidado y de acuerdo con las instrucciones proporcionadas por un médico y un farmacéutico.

Algunos de los medicamentos más comúnmente recetados para la narcolepsia incluyen:

Modafinilo y armodafinilo: estos dos medicamentos promueven la vigilia.

Metilfenidato: este es un tipo de anfetamina que puede reducir la somnolencia diurna excesiva.

Solriamfetol: este medicamento ha demostrado tener efecto sobre la somnolencia diurna excesiva comparables a los del modafinilo⁴.

Oxibato de sodio: este medicamento puede reducir la cataplejía, la somnolencia diurna excesiva y los trastornos del sueño nocturno, pero puede tardar semanas en afectar la somnolencia diurna excesiva⁵.

Pitolisant: es un medicamento que promueve la vigilia y que también ha mostrado un efecto positivo en la cataplejía.

No todos los medicamentos funcionan para todos los pacientes, y algunos pacientes pueden experimentar efectos secundarios más molestos o interacciones con otros medicamentos. Trabajar en estrecha colaboración con el médico neurofisiólogo puede ayudar a identificar el medicamento y la dosis con el mejor equilibrio de beneficios y desventajas.

REFERENCIAS

Mayo Clinic. (2022). Narcolepsia. Leer artículo
Loachimescu, O. C. (2019). Narcolepsy. BMJ Best Practice. Leer artículo.
Brown, R. E., Basheer, R., McKenna, J. T., Strecker, R. E., & McCarley, R. W. (2012). Control of sleep and wakefulness. Physiological Reviews, 92(3), 1087–1187. Leer artículo.
horpy, M. J. (2020). Recently approved and upcoming treatments for narcolepsy. CNS Drugs, 34(1), 9–27. Leer artículo
Sonka, K., & Susta, M. (2012). Diagnosis and management of central hypersomnias. Therapeutic Advances in Neurological Disorders, 5(5), 297–305. Leer artículo

Este texto ha sido adaptado en alguna de sus partes basándose en la información difundida por Sleep Foundation: A OneCare Media Company el 24 de febrero de 2023), bajo el título: Narcolepsy (Leer artículo).