Los hallazgos clínicos más importantes se producen a dos niveles. Por un lado, las apneas e hipopneas condicionan hipoxia intermitente que puede ocasionar la aparición de problemas cardiovasculares y por el otro, distorsión en la arquitectura del sueño que conduce a hipersomnia diurna, alteraciones cognitivas y psiquiátricas. En general se trata de pacientes obesos -aunque la enfermedad no es exclusiva de éstos-, roncadores con excesiva somnolencia diurna (ESD) que es clínicamente relevante. Los factores de riesgo más importantes son: el sexo, con una relación entre hombres y mujeres de 1-3/1 en las edades medias, aunque tiende a igualarse con la menopausia y en las edades avanzadas. Otro factor de riesgo importante es la obesidad. En este sentido, la propia obesidad puede actuar como variable de confusión, dado que se ha visto que está relacionada de manera independiente con la aparición de ESD en sujetos sin SAHS (13). Finalmente, son factores agravantes el consumo de alcohol, el tabaco y dormir en decúbito supino. Durante el sueño se repite muchas veces el mismo ciclo: sueño, apnea-hipopnea, cambios gasométricos, despertar transitorio y fin de la apnea-hipopnea. Los microdespertares repetidos son responsables de la fragmentación del sueño que da lugar a la mayoría de las manifestaciones neuropsiquiatricas como la ESD, trastornos de la conducta y la personalidad. Los síntomas más frecuentes son: ESD, ronquidos y pausas respiratorias repetidas durante el sueño, observados por el compañero-a de dormitorio (tabla III). En los casos más severos pueden aparecer lentitud intelectual o dificultad de concentración, cansancio matutino (especialmente en mujeres), cefalea y nicturia. No es infrecuente que estos pacientes hayan sufrido accidentes de tráfico o casi-accidentes debido a la somnolencia durante la conducción de vehículos, padezcan hipertensión arterial o tengan antecedentes de cardiopatía coronaria. Con frecuencia, presentan disminución de la libido o impotencia, refieren despertares con sensación asfíctica y el compañero-a suele relatar con preocupación detalladamente los episodios de apneas-hipopneas durante la noche de las que ha sido testigo.
Fisiopatología
La fisiopatología del SAHS es compleja y todavía no bien conocida. Un mejor conocimiento de dicha fisiopatología debería ayudarnos a una óptima decisión de la estrategia terapéutica a utilizar en cada paciente y a desarrollar nuevas líneas terapéuticas. (16, 17). La estabilidad en el calibre de la VAS depende de la acción de los músculos dilatadores orofaríngeos y abductores, que normalmente son activados de forma rítmica durante cada inspiración. La VAS es sometida a colapso cuando la fuerza producida por estos músculos, para un área de sección determinada, es sobrepasada por la presión negativa generada por la actividad inspiratoria del diafragma y músculos intercostales (16). La presión tisular inductora del colapso es la llamada presión crítica de colapso (Pcrit). La VAS normal se caracteriza por una presión crítica negativa. Esta Pcrit es más baja en sujetos normales que en roncadores y en estos más baja que en pacientes con SAHS. El aumento de Pcrit puede ser debido a anomalías anatómicas o a una disminución del tono de los músculos dilatadores (18).Los factores que favorecen el colapso incluyen el estrechamiento de la vía aérea superior (Factor Anatómico), una pérdida excesiva del tono muscular (Factor Muscular) y el defecto en los reflejos protectores (Factor Neurológico) (19). Los factores que reducen el calibre de la VAS comportan un aumento de la resistencia con generación de una presión negativa faríngea durante la inspiración que predispone al colapso. Los factores anatómicos, además, tienen repercusión sobre los otros dos (muscular y neurológico). La micrognatia, por ejemplo, lleva la base de la lengua hacia atrás y ello interfiere en la eficacia muscular del geniogloso. Los obesos además suelen tener menores volúmenes pulmonares especialmente menor capacidad residual funcional, hecho que influye negativamente en el tamaño de vía aérea y su estrechamiento (16). Además, el depósito graso entre las fibras musculares reduce su capacidad contráctil.
Factor muscular
Los factores musculares juegan, así mismo, un papel relevante en la fisiopatología del SAHS. Estudios electromiográficos han demostrado una reducción o desaparición de la actividad de los músculos dilatadores durante el sueño, sobretodo en pacientes con SAHS. Por contra la actividad del diafragma cambia muy poco durante el sueño, lo que provoca un desplazamiento del equilibrio hacia las fuerzas de cierre. Se ha demostrado claramente la existencia de una excesiva distensibilidad, lo que provoca que dicha vía sea más colapsable o que precise menos presión negativa para hacerlo (16). Los factores de la función muscular de la vía aérea superior incluyen una actividad dilatadora muscular anormal y una alteración la relación de contracción diafragma- músculos dilatadores (18,20). Defectos en la respuesta de esta musculatura o incoordinación entre ella y el diafragma pueden ser causa de SAHS (16).
Estudios recientes llevan a la conclusión que los músculos dilatadores en el SAHS son la diana de fenómenos tróficos adaptativos, inmunohistoquímicos y metabólicos en respuesta a la estimulación. (21,22). Aunque no hay evidencias de que el sueño afecte a la actividad neuromuscular en SAHS, la desaparición de la hiperactividad compensatoria en vigilia y la reducción de la eficacia de contracción muscular observada en pacientes puede explicar la mayor inestabilidad de VAS característica del SAHS (23).
Estos músculos parecen tener una composición histológica adaptada a las contracciones de corta duración, haciéndolos más vulnerables a la fatiga. En apnéicos estos músculos están solicitados continuamente y se ha sugerido que pueden padecer lesiones musculares por este sobreesfuerzo (24). Estas alteraciones musculares son las que dan pie a intentos terapéuticos modernos mediante estimulación eléctrica del hipogloso o sobre todo directamente sobre los músculos linguales (geniogloso), antes durante la noche y últimamente durante el día a modo de entrenamiento muscular (25,26).
Factor neurológico
Ya se ha señalado que la supresión de la actividad de los músculos faríngeos en el sueño es fundamental para que en el SAHS se produzca una reducción del calibre de VAS que la hace más vulnerable al colapso en inspiración. Los factores anatómicos que provocan este estrechamiento predisponen a la apnea al reducir la presión crítica que es necesaria para el colapso. De la misma manera, cambios en la estabilidad del sistema de control respiratorio y el descenso del volumen pulmonar en el sueño pueden jugar también un papel. Independientemente del papel de estos factores es importante resaltar, que a pesar de los rasgos que un individuo pueda tener que predispongan a SAHS, la VAS sigue abierta en vigilia y se cierra sólo en sueño. Es decir, el SAHS es una alteración dependiente de mecanismos de sueño, ya que sólo ocurre en sueño. Por extensión, incluso en individuos con VAS estrechada, la patología es en último extremo causada por el impacto de los mecanismos cerebrales del sueño en el proceso en el control de músculos faríngeos, el tono de los cuales es necesario y suficiente para mantener la VAS abierta en vigilia (20). Muchos estudios indican el papel de los mecanismos reflejos de la vía aérea superior en el mantenimiento de la permeabilidad. El mantenimiento de la eficacia de la VAS dependerá de una correcta coordinación de la sincronización y de la intensidad de la musculatura inspiratoria y los músculos dilatadores de las vías aéreas superior.