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Introducción

El síndrome de Down (SD), es la causa genética más frecuente de retraso mental, con una incidencia mundial de entre 1/ 650-1/1000 de nacimientos.

La esperanza de vida de las personas con SD se ha incrementado significativamente en gran parte gracias a las mejoras en la atención médica de las comorbilidades asociadas al SD (Bittles et al., 2004). En esta línea, el tratamiento de las alteraciones del sueño puede contribuir a mejorar la cognición, la salud y la calidad de vida en esta población.

Los problemas de sueño están presentes a lo largo de toda la vida de las personas con SD, aunque el patrón de afectación varía con la edad. Así, en niños predominan las alteraciones de sueño con consecuencias de tipo comportamentales, mientras que en adultos la falta de sueño se traduce en estados de comportamiento más apáticos, aunque con una importante afectación en el funcionamiento diurno en ambos.

Los problemas de sueño están infradiagnosticados en la población general, pero mucho más en las personas con SD. Las alteraciones del sueño y sus consecuencias son difíciles de reconocer y suelen quedar enmascaradas y malinterpretadas por los padres y cuidadores como aspectos propios de la condición de síndrome de Down en “niños difíciles” en niños, o como “parte del envejecimiento” asociado al SD en adultos.

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Los trastornos de sueño no diagnosticados, y por tanto no tratados, conllevan importantes repercusiones en la salud y en la calidad de vida tanto de los sujetos con SD como de sus familiares (Hoffmire, 2014; Esbensen, 2016).

Trastornos del sueño en el Síndrome de Down

Virtualmente todos los trastornos de sueño que suceden en la población general pueden acontecer en las personas con síndrome de Down. No existe ninguna patología de sueño “específica” del SD, aunque sí pueden ser propensos a desarrollar determinados tipos de trastornos del sueño.

Algunas alteraciones del sueño tienen una causa física y otras más de carácter comportamental. Algunas ocurren en determinadas edades mientras que otras aparecen ya durante la infancia y persisten en la edad adulta si no se proporciona un tratamiento adecuado.

Al igual que en la población general, es muy importante determinar la causa del trastorno de sueño antes que tratar la simplemente la alteración del sueño.

Alrededor del 50% de los niños con SD reportan problemas relacionados con el sueño, pero a diferencia de la población pediátrica con SD, el sueño en adultos con SD está muy poco estudiado. La prevalencia, la severidad y las consecuencias de los trastornos de sueño en los adultos con SD es prácticamente desconocida. Los escasos estudios de sueño publicados en esta población son en su mayoría subjetivos, realizados con muestras pequeñas y en personas con diferentes causas de discapacidad intelectual. En estos estudios, tradicionalmente basados a partir de las valoraciones de los cuidadores, se determina un amplio rango de prevalencia de diferentes alteraciones del sueño, que oscilan entre el 13,3 hasta el 40% en la prevalencia de las apneas del sueño y del 22,7 al 60% en las alteraciones comporta mentales (Boyle, 2010; Esbensen, 2016).

No obstante, al igual que sucede en la población pediátrica con SD, existe una discordancia entre los datos subjetivos y objetivos de sueño.

Recientemente, el grupo de la Unidad Multidisciplinar de sueño, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, BCN, al que pertenecen los autores de este documento, ha publicado los datos de sueño de 47 adultos con SD mediante medidas subjetivas (Cuestionario de Pittsburgh para evaluar la calidad del sueño, Escala de Somnolencia de Epworth para evaluar la somnolencia y Cuestionario de Berlín para identificar el riesgo de apnea del sueño) y mediante medidas objetivas (actigrafia y polisomnografia). Los resultados objetivaron una altísima prevalencia de los trastornos de sueño, con disrupción del sueño en el 74% de los participantes y una prevalencia de apneas del sueño del 78%, pero que no fueron detectadas en las valoraciones subjetivas (Giménez et al, 2018).

2.1. Patologías del sueño más frecuentes en el SD.

 a. Insomnio y problemas comportamentales de sueño

 Las alteraciones comportamentales del sueño son más prevalentes en los niños con SD que en los niños de la población general sin alteraciones del neurodesarrollo (Carter et al., 2009; Stores and Stores, 2013).

Mas del 50% de la población pediátrica presenta dificultades en i) la conciliación del sueño, con mayor resistencia para ir a la cama y necesidad de dormirse en compañía y ii) en el mantenimiento del sueño, con un mayor número de despertares nocturnos y con una demanda de atención a los padres, así como un despertar antes de la hora estipulada por la mañana.

Un sueño inadecuado o una mala calidad de sueño, independientemente de la causa que lo produzca, provocan somnolencia diurna, un bajo rendimiento o hiperactividad como consecuencia de estar fatigado. En niños con SD la falta de sueño puede provocar alteraciones del comportamiento más notorias, con irritabilidad incluso con agresividad que dificultan el juego y la integración del niño en el entorno escolar. Puede asimismo empeorar la función cognitiva, con problemas de concentración que interfieren en el aprendizaje (Carter et al., 2009; Stores and Stores, 2013; Basell et al., 2015).

Las alteraciones del sueño interfieren también en el entorno familiar, registrándose niveles de estrés más altos en las madres de niños con SD y problemas del sueño (Stores, 1996).

Hemos de tener en cuenta, sin embargo, que los problemas de sueño pueden pasar desapercibidos para las personas con síndrome de Down y sus cuidadores. Así, aparentemente, los adultos con SD presentarían menos problemas comportamentales del sueño que los niños con SD si nos atenemos los informes subjetivos. Estos cuestionarios subjetivos del sueño en adultos con discapacidad intelectual tan solo muestran insomnio de mantenimiento en el 9% y sueño fragmentado en el 7%, que contrasta con el resultado de la evaluación objetiva del sueño que muestra una disrupción del sueño en el 74% de los adultos con SD, principalmente a expensas del incremento del tiempo de vigilia intra-sueño (Giménez et al, 2018). Sorprendentemente, estos problemas de mantenimiento de sueño no fueron reportados por los cuidadores, ni por el cuestionario de calidad de sueño. Y, sin embargo, al igual que en los niños, una mala calidad de sueño puede ocasionar alteraciones del humor con irritabilidad, cambio de carácter y de comportamiento.

Las alteraciones del sueño en adultos con SD se han relacionado con un peor estado de salud e incremento en el número de consultas a urgencias y de hospitalizaciones (Esbensen et al, 2016).

El tratamiento de las alteraciones comportamentales se basa principalmente en técnicas de modificación de conducta, que eliminen los comportamientos inadecuados y restablezcan los adecuados antes de ir a dormir.

Principalmente se aplicarán las normas de higiene del sueño (Tabla1) acordes según la edad del paciente y técnicas de control de estímulos para promover las condiciones y rutinas que facilitan un sueño efectivo.

No existen datos publicados que evalúen la eficacia del tratamiento del insomnio en los adultos con SD.

El consenso de expertos, aunque con poca evidencia científica que lo sustente hasta la fecha en el SD, sugiere que las medidas no farmacológicas como la higiene del sueño o la luminoterapia pueden ser efectivas.

La melatonina, los antidepresivos de carácter sedante tipo trazodona, o los antipsicóticos tipo quetiapina, son fármacos que a nivel clínico pueden mejoran la eficiencia del sueño en los sujetos adultos con SD.

Tabla 1. Consejos para mantener una buena calidad de sueño:

  • Mantener unos horarios de acostarse/levantarse regulares cada día de la semana.
  • No pasar un exceso de horas en la cama. Las personas con SD no necesitan dormir más que las personas de la población general de su misma edad.
  • No realizar siestas superiores a 20 minutos, ni después de las 18 h de la tarde.
  • Realizar actividad física e intelectual, con exposición a la luz natural, durante el día.
  • No realizar actividades excitantes antes de ir a dormir.
  • No comer copiosamente ni tomar bebidas estimulantes antes de dormir.
  • Mantener la habitación a oscuras por la noche y asegurarse que el colchón es cómodo.

 

 b. Trastornos respiratorios de sueño

 El síndrome de apnea hipopnea del sueño (SAHS) es el trastorno respiratorio del sueño más frecuente, tanto en niños como en adultos con SD.

El SAHS se caracteriza por episodios repetitivos de colapso completo (apnea) o parcial (hipopnea) de la vía aérea superior, con despertares transitorios, hipercapnia e hipoxemia que comporta consecuencias a nivel metabólico, cardiovascular y cognitivo.

  

Prevalencia

La prevalencia del SAHS en niños con SD se estima entre el 30 y 60% en comparación al 0,7-2% en la población pediátrica general (Miguel-Diez et al, 2003; Maris et al., 2016), con valores de severidad del índice de apnea hipopnea del sueño inversamente correlacionados con la edad (Lee et al., 2018).

Los niños con SD presentan múltiples factores físicos y anatómicos que predisponen a presentar SAHS.  Entre éstos, una hiperplasia adeno-amigdalar, una hipoplasia maxilo-mandibular que condiciona una macroglosia relativa, una atresia de coanas, o un incremento de las secreciones de mucosas, constituyen factores que, en conjunción con la hipotonía generalizada y la tendencia a la obesidad que padecen, favorecen la obstrucción de la vía aérea superior (Shott, 2006). Otros factores, como la laringomalacia o la inflamación de la vía aérea superior secundario al reflujo gastroesofágico muy presentes en población con SD incrementan también el riesgo de SAHS.

En los adultos con SD, el riesgo de sufrir apneas del sueño se incrementa puesto que las alteraciones anatómico-funcionales descritas se mantienen, pero con la edad además, aumenta el riesgo de desarrollar hipotiroidismo y obesidad, ambos factores de riesgo conocidos para el SAHS además del factor edad “per se”. Tabla 2

Tabla 2.  Factores predisponentes al SAHS en adultos con SD 

  • Hipoplasia centrofacial
  • Hiperplasia adenoamigdalar
  • Macroglosia relativa
  • Cuello corto
  • Hipotonía
  • Obesidad
  • Hipotiroidismo

Sin embargo, a pesar de estos factores de riesgo para el SAHS, existen muy pocos estudios que hayan evaluado objetivamente la prevalencia del SAHS en los sujetos adultos con SD, si bien todos coinciden en mostrar una alta prevalencia del SAHS en adultos con SD. El estudio de Trois de 16 sujetos objetivó una prevalencia del 94%, el de Resta de 6 sujetos del 89% y el de Giménez de 47 sujetos del 74%. (Tros et al, 2009; Resta et al, 2003; Giménez et al, 2018).

En este último estudio realizado con grupo control, objetivamos una prevalencia de SAHS en los adultos con SD cinco veces más alta que la recogida en el grupo control de población general. Además, el 30% de los pacientes con SD presentaron un SAHS severo.

También es importante señalar que esta alta prevalencia de SAHS fue obtenida en participantes que no fueron referidos específicamente por alteraciones de sueño, sino que se incluyeron a partir de la población de referencia de SD que acudía a los controles médicos regulares de la Fundación Catalana de Síndrome de Down (FCSD).

Clínica

 Los Síntomas Clínicos característicos asociados al SAHS son tanto nocturnos como diurnos (Tabla 3). Es muy importante señalar, no obstante, que esta sintomatología suele pasar desapercibida y no ser siempre reconocida como alteración patológica por los familiares y cuidadores de los sujetos con SD.

En la población pediátrica con SD, se ha evidenciado un déficit de correlación entre los síntomas de SAHS reportados por los padres/cuidadores y los resultados polisomnográficos (Maris et al., 2016; Nehme et al., 2017).

En nuestro estudio, la alta prevalencia del SAHS en los adultos con SD no fue detectada tampoco por los cuestionarios de despistaje de SAHS, ni detectada clínicamente por los cuidadores (Giménez et al, 2018).

Tabla 2: Síntomas Clínicos sugestivos de SAOS en los adultos con SD

Síntomas Nocturnos                                                             

  • Ronquido
  • Apneas observadas
  • Respiración dificultosa
  • Sueño inquieto
  • Nictúria

Síntomas Diurnos

  • Somnolencia diurna excesiva (siestas)
  • Fatiga, dificultad para levantarse de la cama por la mañana
  • Boca seca y dolor de cabeza al despertar
  • Falta de concentración y memoria
  • Alteraciones del humor y del comportamiento

 

Consecuencias

 El SAHS es una enfermedad sistémica con especial repercusión a nivel metabólico, cardiovascular y cognitivo. Dados los antecedentes médicos y cognitivos que padecen las personas con SD, estas consecuencias pueden ser más graves que en la población general (Lal et al, 2015)

–             A nivel cardiovascular, los niños con SD presentan una prevalencia incrementada de displasia capilar alveolar y un aumento de la resistencia vascular pulmonar, por lo que la existencia de SAHS puede incrementar el riesgo de presentar hipertensión pulmonar y cor pulmonale (Loughlin, 1981). La hipertensión pulmonar puede revertir tras la corrección de la obstrucción de la vía aérea superior (Levine, 1982).

Pese al aumento de SAHS con la edad, no se ha observado un incremento de hipertensión o cardiopatía en los sujetos adultos con SD, como sucede en población general.

–             Cognitivo. La fragmentación del sueño asociada al SAHS podría asimismo repercutir en la función cognitiva:

  • corto plazo provocaría un impacto directo en el rendimiento cognitivo

El SAHS no tratado en la población general se asocia a un patrón característico de alteraciones en la función ejecutiva, la memoria de trabajo, la atención y la vigilancia (Lal, 2012).. Las personas con SD, presentan una discapacidad intelectual de base (y consecuentemente menor reserva cognitiva) por lo que podrían ser más vulnerables a las consecuencias cognitivas del SAHS.

Diversos estudios apuntan que parte de la variabilidad cognitiva en la memoria y en determinadas funciones ejecutivas observada en niños con SD, podría explicarse por la coexistencia de SAHS, en especial en las primeras etapas de la vida. En esta línea, en niños y adolescentes con SD y SAHS se evidenciaron peores puntuaciones en el IQ verbal y en las tareas de flexibilidad respecto a los que no tenían SAHS, con disminuciones de sueño lento profundo relacionadas con el IQ (Breslin, 2014).

En los adultos con SD, aunque menos estudiadas, también se han relacionado déficits en determinadas tareas ejecutivas con la presencia de SAHS (Andreou et al, 2002; Chen et al 2013).

  • largo plazo, la disrupción crónica de sueño que provoca el SAHS podría acelerar el proceso fisiopatológico de la Enfermedad de Alzheimer (EA) en adultos con SD, adelantando la edad de presentación de la demencia.

El envejecimiento prematuro es una característica del SD en el que los trastornos asociados al envejecimiento se inician más tempranamente que en la población general, entre ellos la enfermedad de Alzheimer. Genéticamente, los sujetos con SD sobrexpresan la proteína precursora del amiloide lo que produce que a los 40 años el 100% de las personas con SD presenten la neuropatología característica de la EA. El deterioro cognitivo asociado a la EA es posterior y produce eventualmente una demencia con una mediana de presentación a los 55 años, pero con una gran variabilidad entre las personas (Strydom, 2017).

La disrupción del sueño podría ser un factor involucrado en esta variabilidad. En los últimos años, numerosas y crecientes evidencias señalan la disrupción del sueño como factor involucrado en los procesos neurodegenerativos, puesto que interferiría, entre otros, en las disminuciones fisiológicas nocturnas ligadas al sueño del amiloide, facilitando su deposición y la formación de las placas seniles (Ooms 2014; Vargas 2016). En consecuencia, el SAHS podría incrementar la acumulación gradual de beta-amiloide acelerando la progresión de los estadios preclínicos de la EA a los estados sintomáticos de EA en los sujetos con SD (Fernandez et al, 2013).

–             psicológicas: El SAHS no tratado se asocia a alteraciones comportamentales y emocionales, en especial incremento de la irritabilidad y alteraciones del ánimo. Entre adultos jóvenes con SD, se determinó una prevalencia de SAHS superior en los diagnosticados de depresión respecto a los adultos con SD que no tenían depresión (Capone et al., 2013)

 

Diagnóstico

 Dada la alta prevalencia del SAHS en la población con SD y la discordancia entre los datos subjetivos y objetivos, es necesario realizar una polisomnografia para determinar la presencia y gravedad del SAHS.

La poligrafía respiratoria en niños es un método de cribado útil, aunque puede infradiagnosticar la severidad del SAH (Lee et al., 2018). Esta técnica no está validada en población adulta con SD. Actualmente se están evaluando otros sistemas en cribado como la determinación de metabolitos en orina (Elsharkawi et al., 2017)

 

Tratamiento 

  • De entrada, se establecerán las medidas higienodietéticas del sueño, con especial énfasis en la pérdida de peso. Existe una relación entre obesidad y SAHS en el SD. Aunque sin lugar a dudas aconsejable, todavía no existen estudios que evalúen si la pérdida ponderal mediante control dietético o ejercicio en adultos con SD previene o reduce la severidad del SAOS como sucede en población general.
  • Corrección de factores médicos, en especial el hipotiroidismo.
  • Métodos quirúrgicos. La adenoamigdalectomia es el tratamiento de elección en el SAHS pediátrico, aunque las evaluaciones realizadas objetivan una tasa menor de curación que en los niños de la población general. En un estudio reciente realizado en niños con SD y SAHS, la adenoamigdalectomia, aunque mejoró la severidad del SAHS en los casos más graves, no consiguió curar el SAHS, que persistió en la mitad de los niños (Maris et al, 2016). En los casos de persistencia de SAHS, el tratamiento con CPAP (Continuos Positive Airway Preassure) es la opción más utilizada.
  • El tratamiento con CPAP constituye el tratamiento de elección del SAOS en adultos. No obstante, al igual que los estudios de prevalencia, los datos existentes sobre la adherencia y viabilidad del tratamiento en adultos con SD son muy escasos.

En un estudio preliminar realizado en nuestro centro para valorar la viabilidad del tratamiento con CPAP en adultos con SD, se analizó el seguimiento de 17 pacientes consecutivos diagnosticados de SAHS (media edad 43 años, 14 con SAHS grave y 3 con SAHS moderado) en la consulta monográfica de enfermería de CPAP durante un año. El tratamiento con CPAP fue bien tolerado, y en más de la mitad de los pacientes (58,82%) se consiguió una adherencia adecuada (el cumplimiento diario fue superior a las 4 horas). En este grupo de pacientes el seguimiento del tratamiento con CPAP no requirió un mayor número de visitas que las requeridas en los controles de CPAP en la población general (Ferré et al., 2018)

A pesar de las mejoras en la somnolencia y comportamiento reportadas por los cuidadores, todavía es necesario realizar estudios que objetiven la eficacia del CPAP en la mejora del rendimiento diurno y comportamiento en los pacientes adultos con SD.

  • Con la salvedad de algún caso anecdótico no existen datos publicados de la utilización de dispositivos de avance mandibular en población con SAHS y SD.

  

c. Trastornos del Movimientos durante el sueño. 

Las parasomnias son comportamientos anómalos durante el sueño que se categorizan según sea la fase desde la que acontecen.

Las parasomnias NREM son las más frecuentes en la infancia en especial los terrores nocturnos y el sonambulismo o sueño, también en niños con SD. Otras parasomnias como movimientos rítmicos durante el sueño o bruxismo pueden suceder en cualquier estadio de sueño (Stores & Stores, 2013).

En un estudio de 200 adultos con discapacidad intelectual, en los que había 36 sujetos con SD, se reportaron parasomnias en el 14% de ellos (Brylewsky et al, 1998).

El estudio objetivo del sueño en adultos con SD mediante PSG no evidenci´ parasomnias, ni tampoco se registraron trastornos de conducta de sueño REM Tampoco se documentó una prevalencia incrementada de movimientos periódicos de las piernas durante el sueño en comparación con la población general (Giménez et al., 2018).

Evaluación

 a. Historia clínica:             

Se realizará una historia clínica de sueño habitual, con especial énfasis en los horarios de sueño, la presencia de alteraciones nocturnas del sueño (despertares, ronquidos, apneas, movimientos anómalos) y las repercusiones diurnas (presencia o reaparición de siestas, cambios comportamentales.).

Es importante identificar factores externos que potencialmente puedan estar ocasionando o empeorando las alteraciones del sueño. Hay que interrogar los horarios de la actividad física y social que realizan, así como las rutinas y exposición a la luz y dispositivos digitales antes de dormir.

Es importante preguntar por los problemas psicosociales o cambios (fallecimiento de personas queridas), que puedan impactar más significativamente en el sueño.

Es imprescindible identificar y corregir las causas tratables que puedan enmascarar trastornos de sueño. Problemas médicos y comorbilidad psiquiátrica que contribuyan a la fragmentación del sueño (ansiedad, dolor, reflujo gastroesofágio, nictúria) y prestar atención a fármacos de inicio reciente, particularmente aquellos que ocasionen somnolencia.

 

b. Valoración subjetiva: 

Actualmente no existen cuestionarios de sueño validados para la población con SD. Los instrumentos de evaluación de sueño habitualmente utilizados son los mismos cuestionarios de sueño que la población general, pero inferidos por los cuidadores de las personas con SD.

Se recomienda realizar diarios de sueño que determinen el patrón de vigilia sueño del sujeto con SD.

 c. Exploraciones complementarias 

Hasta que no se disponga de escalas de sueño específicas de para la población con SD, es necesario la realización de pruebas objetivas de sueño para estudiar la presencia de alteraciones de sueño.

–             Registros de actigrafía para valorar el patrón vigila sueño

–             Polisomnografía

–             Técnicas simplificadas para evaluación del SAOS: probablemente útiles, pendientes de validación en SD.

–             Se realizarán pruebas complementarias adicionales cuando se sospechen otras alteraciones del sueño, como una analítica sanguínea con determinación de valores de ferritina ante la sospecha de un síndrome de piernas inquietas o un test de latencias múltiples del sueño ante la sospecha de narcolepsia.

Tratamiento

Es imprescindible informar al paciente y al cuidador de la importancia de mantener una buena calidad de sueño, informar del trastorno de sueño que padece para que entiendan la necesidad de realizar y mantener el tratamiento.

El tratamiento se aplicará específicamente según el trastorno de sueño específico adecuado a la edad del paciente.

a. Alteraciones comportamentales

  • Medidas conductuales y farmacológicas

b. Trastornos respiratorios (SAHS)

  • Medidas Higienicodietétiques
  • Adenoamigdalectomia
  • CPAP

Seguimiento

Dada la alta prevalencia de SAHS en los niños con SD, la Academia Americana recomienda la realización de PSG en niños con SD a partir de los 4 años. Sin embargo, todavía no existen guías consensuadas de sueño sobre los métodos de diagnóstico o de tratamiento de los trastornos de sueño en los sujetos adultos con SD.

Se recomienda llevar a cabo un seguimiento para valorar la evolución del paciente y la respuesta a las intervenciones realizadas desde la valoración inicial.

Durante el seguimiento se debe incidir en la adherencia y tolerancia al tratamiento y valorar la indicación de su continuación en base a la respuesta al mismo.

Bibliografía

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Doctores

  • Sandra Giménez, MD, PhD
    Neurofisiología, especialista en Medicina del Sueño
    Unidad Multidisciplinar de sueño, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, BCN
    Profesora asociada, Departamento de Psicobiología Clínica, UB
  • Juan Fortea MD, PhD
    Unidad de Memoria, Neurología – Líder laboratorio de Neuroimagen en la unidad de Memoria
    Coordinador Unidad Alzheimer Down
    Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, BCN

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